Тест Панорама – прорыв в дородовой диагностике  

6
11960

Panorama testДля определения хромосомных аномалий, которые становятся причиной грубых пороков развития плода, традиционно используется комбинированный пренатальный скрининг в первом триместре беременности.

Однако в 9% случаев он выдает ложноположительные результаты, то есть показывает высокий риск наличия синдрома Дауна и других отклонений при условии, что плод на самом деле абсолютно нормален.

В результате будущим матерям приходится проходить малоприятную процедуру инвазивной диагностики, включающей прокол брюшной стенки, матки и плодного пузыря и забор генетического материала. В зависимости от срока беременности женщину направляют на биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Подобные вмешательства несут небольшой (около 1-1,5%) риск осложнений: кровотечения, инфицирования или прерывания беременности.

Избежать ненужных вмешательств из-за погрешностей скрининга поможет новая методика определения вероятности генетический отклонений – тест Панорама.

Описание теста Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности. 

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Консультация у генетикаТест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

  • Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
  • Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
  • Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
  • Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
  • Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
  • Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
  • Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).
Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Достоинства пренатального ДНК теста Panorama

Тест Панорама обладает рядом преимуществ перед стандартным скринингом и инвазивными методами диагностики:

  • безопасность для матери и плода;
  • возможность проведения на более раннем сроке беременности, чем остальные методы исследования;
  • высокая точность диагностики;
  • расширенный перечень диагностируемых патологий хромосом;
  • простота забора материала;
  • определение пола ребенка.

Традиционный пренатальный скрининг, который предлагается российским беременным женщинам, включает в себя анализ крови матери и УЗИ плода и назначается в строго определенный промежуток времени (на 11-13 неделе беременности).

В отличие от него, тест Панорама проводится в любой период времени после 9 недели беременности.

Точность результатов

Достоверность результатовТочность теста Панорама значительно превышает точность стандартного биохимического скрининга, потому что его результат не зависит от особенностей течения беременности и принимаемых женщиной препаратов.

Наличие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау определяется с точностью 99%, синдрома Тернера – с точностью 92%.

Несмотря на свою результативность и точность, тест Panorama относится к скрининговым тестам. Он не диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность.

Если результат теста Панорама показал высокий риск какой-либо хромосомной аномалии, для уточнения диагноза необходимо дополнительное обследование.

Конкретный метод диагностики подбирает лечащий врач.

Группы женщин, имеющих потребность в тестировании

Тест Panorama рекомендован в следующих случаях:

  • наличие хромосомных патологий в предыдущих беременностях;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • высокий риск патологий по результатам пренатального скрининга I триместра;
  • будущие родители – близкие родственники;
  • наличие генетических отклонений в семье;
  • на ранних сроках беременности женщина принимала лекарства, наркотики или подвергалась воздействию вредных производственных факторов;
  • предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
  • если биопсия ворсин хориона или амниоцентез не дали точного результата.

Panorama тест рекомендован при мозаицизме (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковые хромосомы).

В этом случае точность биопсии ворсин хориона или амниоцентеза не превышает 94%, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Выявить хромосомные отклонения при помощи теста Панорама можно и в том случае, когда у матери есть противопоказания к проведению инвазивного вмешательства: хронические заболевания и инфекционные процессы в острой стадии, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки.

Подготовка к прохождению теста Панорама

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

  • накануне анализа исключить жирную, острую, копченую пищу, шоколад и цитрусовые;
  • сдавать кровь натощак или через 4 часа после еды.

Исключение определенных продуктов и блюд объясняется особой процедурой исследования, иначе при центрифугировании крови не удастся выделить сыворотку. Если беременной женщине трудно сдавать кровь на голодный желудок, можно пить простую воду без газа и вкусовых добавок.

Ограничения метода

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим более 1 ребенка или перенесшим операцию по трансплантации костного мозга.

Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

Где пройти тестирование

Клиники, в которых можно сделать тестСдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Минусы теста Панорама

Недостатков у тестирования методом Panorama немного:

  • высокая стоимость теста;
  • ожидание результата в течение 14 дней;
  • невозможность выявления всех существующих микроделеций;
  • небольшой срок практического применения методики;
  • в случае высокого риска все равно необходимо дополнительное подтверждение патологии с помощью методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез).

Возможно, в будущем и в России появятся соответствующие наработки и оборудование. Это позволить удешевить процедуру и сократить сроки ожидания результатов.

Проведение теста Панорама не отменяет прохождения скрининга I триместра. В этом случае можно ограничиться процедурой УЗИ, не сдавая кровь на биохимическое исследование.

Panorama test позволяет оценить риск генетических отклонений у плода, но для заключения о здоровье будущего ребенка необходимо исключить патологии нервной трубки, врожденные заболевания и ошибки в закладке органов. Это возможно только в ходе комплексной диагностики, частью которой может стать Панорама-тест.





6 КОММЕНТАРИИ

  1. Я вообще считаю, что если тройной тест дает недостоверный результат, то его либо два раза нужно пройти, либо вообще отменить. Только нервы тратить.

    • А его («тройной тест») и отменили с 2011 года :). В настоящее время МЗ рекомендует только проведение «двойного» теста первого триместра (правильнее называть его комбинированным, поскольку для расчета риска кроме анализов нужны данные клинические и ультразвуковые).

  2. Да, я сдавала тоже такой тест, то показал наличие патологий развития у ребенка. Каких — не понятно. На УЗИ все нормально, но решилась сделать неинвазивный пренатальный генетический тест на синдром Дауна. Тест полностью безопасен, только кровь из вены сдадите и все.

  3. Скажите пожалуйста, в может ли тест показать высокий риск на аномалии, даун синдром 91%, и быть ложным? То есть существует ли вероятность с таким результатом теста, что все таки аномалии нет?

    • Здравствуйте, Ольга!
      Тест Панорама основан на изучении ДНК плода путем сбора крови матери. Данный тест является неинвазивным, что позволяет избежать дополнительных рисков для сохранения и пролонгирования беременности.
      Чувствительность теста очень высока и составляет 99,9%.
      Тест проводится с 9-ой недели беременности по результатам УЗ исследования. Суть метода заключается в том, что во время беременности ДНК плода попадает в кровь матери. Специальные методы позволяют разделить ДНК матери и плода и провести генетическую экспертизу.
      Проведение теста неэффективно при:

      1. многоплодной беременности;
      2. подсадке донорской яйцеклетки;
      3. трансплонтации костного мозга женщине в анамнезе.
      4. Тест Панорама является одним из самых достоверных. При этом методика имеет наименьшее число ложноположительных результатов.
        Для получения более подробной информации вам необходимо обратиться к гинекологу по месту жительства. На основе совокупности данных УЗИ скрининга первого триметра, биохимического скрининга и теста Панорама будет выставлен диагноз. Возможно, вам будет предложено пройти дополнительно инвазивный метод диагностики в виде амниоцентеза.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here