Помогите разобраться с результатами скрининга

Мария
4 Июл 2017

Вопрос

Здравствуйте, помогите разобраться с результатами скрининга! Возраст 26 лет

  • ЧСС 153;
  • КТР 74мм;
  • ТВП 2,9;
  • БПР 24мм
  • ХГЧ 17.51 МЕ/л 0,531 Мом
  • РАРР-А 1.239 МЕ/л 0,308 МОМ

Трисомии:

  • 21) БР 1: 890 ИР1: 1964
  • 18) БР 1: 2276 ИР 1: 913
  • 13) БР 1: 7111 ИР 1: 1085

Сказали что по 18 трисомии есть риск, я вообще не пойму что это и какой риск. Это что получается что ребеночек будет больной? Скриннинг делала на 13 неделе. Если не трудно внесите ясность пожалуйста.

Ответ

Здравствуйте, Мария!

В норме ЧСС плода по результатам первого УЗИ скрининга на 13-ой неделе беременности составляет 147–171 ударов в минуту.

  • КТР плода в норме 51–87 мм.
  • ТВП составляет 0,7–2,7 мм.
  • БПР находится в пределах от 20 до 28 мм.

Результаты биохимического скрининга должны быть:

  • свободная субъединица бета-ХГЧ и PAPAA-A от 0,5 до 2,0 МоМ;
  • риски хромосомной аномалии быть выше значения 1:380.

Биохимический скрининг позволяет выявить риски рождения ребенка с хромосомной патологией:

  1. трисомия, или наличие трех хромосом вместо двух, 21 пары хромосом указывают на синдром Дауна;
  2. трисомия 18 пары указывает на синдром Эдвардса;
  3. трисомия 13 пары хромосом характерна для синдрома Патау.

Синдром Эдвардса — это хромосомная патология, которая характеризуется увеличением количества хромосом из двух до трех и множественными пороками развития, часто не совместимыми с жизнью. Зачастую беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем. Если ребенок с заболеванием рождается, то смертность на первом году жизни от пороков составляет до 95%. В первые три месяца погибают до 60% детей.

Пороки при синдроме Эдвардса затрагивают внешний вид ребенка с аномалиями черепа и сопровождаются пороками развития внутренних органов, в том числе сердца и сосудов. Заболевания сопровождается умственной отсталостью и тяжелой олигофренией.

По данным, указанным вами, риск рождения ребенка с трисомией 18 может возникнуть у 1 женщины с такими же показателями, как у вас, из 2276. Индивидуальный риск рождения ребенка с синдромом Эдварсдса составляет 1 случай из 913 беременностей.

Данные показатели не попадают в группу высокого риска.

Для того, чтобы убедиться, что ребенок развивается без патологий, вам необходимо обратиться к гинекологу по месту жительства, а также пройти консультацию генетика. В случае, если риски будут повышены, вам будет предложено пройти дополнительное обследование в виде инвазивного вмешательства с изучением хромосом плода.





Ответы

4 Июл 2017
Ирина Вячеславовна Кулешова
Ответов: 58
Благодарностей: 53
На ваш вопрос ответила: Кулешова Ирина Вячеславовна