Помогите пожалуйста разобраться в скрининге: высокий риск дауна

Ольга
21 Авг 2017

Вопрос

Здравствуйте! Помогите! В нашем городе генетик всех отправляет в Питер. Мне 39 лет, 1-ая беременность срок 12 недель.

УЗИ:

  • КТР — 49,7 мм
  • Бипар. размер — 17,4 мм;
  • Окружность живота — 53 мм;
  • Длина бедра — 6,8 мм;
  • ЧСС — 161 уд/м.;
  • ТВП — 1,0 мм;
  • Кости носа — 2,1 мм;
  • Желточ мешок-3,7 мм;
  • Толщина хориона — 12 мм.

Кровь: hCGb 112,1 2,71 PAPP-A 953,3 0,41 ТВП 1,0 0,77

Поставили высокий риск дауна. Возрастной риск 1:110; Граница риска 1:250; Расчётный риск 1:150. Отправляют в Санкт-Петербург на биопсию ворсин хориона, а у меня уже 13 нед и 2 дня, кровь пересдать не разрешили.

Ответ

Здравствуйте, Ирина!

По возрасту вы попадаете в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Возрастной риск выставляется после 35 лет у женщины.

К вам остаются вопросы:

  • Совпадает ли срок беременности по УЗИ и месячным?
  • Есть ли у вас в роду дети с хромосомной аномалией?
  • Есть ли у вас сопутствующие заболевания?
  • Есть ли у вас гинекологические заболевания?
  • Как протекает данная беременность?
  • Ранее беременности не наступали по причине предохранения от нее или у вас было бесплодие?

На сроке беременности 12–13 недель нормы для УЗИ скрининга составляют:

  1. КТР — 42–59 мм;
  2. БПР — 18–24 мм;
  3. ОЖ — 50–72 мм;
  4. ДБ — 4,0–10,8 мм;
  5. ЧСС плода — 150–174 удара в минуту;
  6. ТВП — 0,7–2,5;
  7. кости носа с четкой визуализацией, их толщина должна находиться в пределах от 2,0 до 4,2 мм;
  8. желточный мешок — 3,5–4,9 мм;
  9. толщина хориона — 10,9–19,8 мм.

Все показатели первого УЗИ скрининга находятся в пределах нормы.

По результатам биохимического скрининга свободная субъединица бета-ХГЧ и PAPPA-A должны находиться в пределах от 0,5 до 2,0 МоМ. Расчетные риски после исследования должны составлять более, чем 1:380 по всем показателям.

В вашем случае отмечается повышенный показатель бета-ХГЧ. Это может быть связано с наличием у ребенка синдрома Дауна или возникать при сопутствующих заболеваниях матери, таких как сахарный диабет. Кроме того, данный показатель может увеличиваться при тяжелом гестозе.

Для того, чтобы убедиться, что ребенок не имеет отклонений хромосомного плана, вам необходимо пройти дообследование у генетика в виде инвазивного исследования.

Биопсия хориона проводится в сроке гестации 11–14 недель.

Данный метод исследования позволяет получить достоверные результаты в короткие сроки, до 2–3 дней после взятия биопсии предварительные и через 7–10 дней окончательные.





Ответы

21 Авг 2017
Ирина Вячеславовна Кулешова
Ответов: 58
Благодарностей: 53
На ваш вопрос ответила: Кулешова Ирина Вячеславовна